سندرم مارفان

یك اختلال ژنتیكی نادر است كه یک نفر از هر ده هزار نفر را مبتلا می سازد و  وابسته به یك نژاد خاص و جنس خاص نیست. سندرم مارفان به علت نقص یا موتاسیون در ژنی كه تعیین كننده ساختمان فیبریلین است ایجاد می گردد. فیبریلین پروتئینی است كه نقش مهمی در بافتهای پیوندی دارد. فرد مبتلا به این سندرم از بدو تولد به این سندرم مبتلا است. ممكن است این سندرم تا سال ها تشخیص داده نشود. اگر چه سندرم مارفان بعلت موتاسیون در ژن كروموزوم 15 رخ می دهد. اما نحوه بیان این ژن موتاسیون یافته در افراد مختلف متفاوت است. دانشمندان هنوز نتوانسته اند چگونگی این روند را بیان كنند. ژن موتاسیون یافته از نسلی به نسل دیگر قابل انتقال است. سندرم مارفان از پدر و مادر مبتلا قابل انتقال است. اما این سندرم در افرادی كه والدین شان بیمار نبوده اند نیز مشاهده شده است كه این رویداد به علت موتاسیون خودبخودی رخ می دهد.

 این ناهنجاری به علت جهش در كروموزوم 15 رخ میدهد. تكه FBN₁ ، بخشی از كروموزوم 15 است كه دچار اختلال می گردد. وظیفه این تكه بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. زمانی كه این ژن به درستی بیان نشود دستور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای پیوندی دارد. سراسر بدن از بافتهای پیوندی تشكیل شده است . بنابر این ابتلا به این سندرم، بسیاری از ارگانها را درگیر می كند مانند دستگاه اسكلتی ، چشم ، قلب ، آئورت ، عروق خونی ، سیستم عصبی ، پوست و ریه .

علائم:

 سندرم مارفان در هر فردی علائم خاصی را بروز می دهد. در برخی از افراد علائم بصورت خفیف بروز می كند و در برخی دیگر علائم بطور شدید بروز می كند. در بسیاری از افراد علائم با افزایش سن پیشرفت می كند.

تغذیه در پیشگیری از بسیاری بیماری های دوران سالمندی از جمله آب مروارید (Cataract ) ، التهاب مفاصل (Arthritis ) ، پوكی استخوان( Osteoporosis) ، آلزایمر (Alzheimer ) نقش دارد.

تغذیه زودهنگام با شیر برای نوزادان نارسی که در معرض خطر هستند، مفید است

نتایج یک تحقیقات جدید که توسط محققین در دانشگاه آکسفورد صورت پذیرفته است،نشان می دهد که  قطع زودهنگام لوله‌های تغذیه، برخلاف پنداشت پیشین برای نوزاد خطر مشکلات روده‌ای به دنبال ندارد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از بی بی سی ،  این پژوهش طب اطفال بر روی چهارصد نوزاد، که هر کدام دست کم پنج هفته زودتر از موعد به دنیا آمده و به نسبت سنشان جثه کوچکی داشتند انجام گرفته است.

سازمان خیریه “بلیس” برای نوزادان نارس می‌گوید امیدوار است این یافته‌ها الگوهای تغذیه را تغییر دهند.

سالانه بیش از ۶۰ هزار نوزاد نارس در بریتانیا به دنیا می‌آیند و یکی از هر ده کودک متولد در بریتانیا به دلیل مشکلات هنگام تولد، تولد زودهنگام و یا شرایطی که جانش را به خطر می‌اندازد به مراقبت‌های ویژه احتیاج دارد.

نوزادان نارس در معرض مشکلات جدی روده‌ای، از جمله انتروکولیت نکروزان، هستند. نگرانی درباره این وضعیت موجب می‌شد که واحدهای مراقبت ویژه در آغاز کردن استفاده از شیر برای تغذیه نوزاد احتیاط به خرج دهند.

اما لوله‌های تغذیه نیز ممکن است مخاطراتی، از جمله عوارضی برای کبد داشته باشند.